Calendário científico maio de 2025

Em 2019, durante o seu exame anual de rotina, uma mulher de 54 anos descobriu uma massa na mama esquerda, necessitando de atenção médica imediata. O exame ecográfico e a subsequente biópsia tecidular confirmaram cancro da mama com positividade ganglionar clínica. Avaliações moleculares adicionais, incluindo análise da expressão de ARNm e citogenética, revelaram Ki-67 elevado e expressão hormonal elevada (ER+), classificando-o como subtipo luminal B HER2-negativo. Esta classificação molecular fundamental orientou a seleção da abordagem de tratamento mais apropriada. 

Avanços recentes em oncologia revolucionaram o diagnóstico e o tratamento do cancro, tornando as abordagens mais precisas e menos invasivas. O conceito de gânglio sentinela, combinado com a subtipagem molecular, melhorou significativamente a caracterização do cancro, a estimativa do prognóstico e a personalização do tratamento. Estes avanços apoiam decisões de tratamento mais informadas e permitem aconselhamento genético familiar onde são identificados fatores de risco hereditários.  

A subtipagem genética molecular fornece informações essenciais sobre a biologia tumoral. Ferramentas como o MammaTyper^® permitem que patologistas e oncologistas procedam à subtipagem do cancro da mama com maior exatidão, diferenciando entre os subtipos luminal A, luminal B, HER2-enriquecido e triplo-negativo. Esta subtipagem define a seleção do tratamento, garantindo que os doentes recebem as terapias mais eficazes, adaptadas ao seu perfil tumoral. 

Com base no seu diagnóstico, a doente foi submetida a terapia neoadjuvante. No entanto, o tumor exibiu apenas uma redução mínima, necessitando de intervenção cirúrgica. A avaliação molecular da metástase ganglionar através da quantificação de ARNm CK19 confirmou doença localmente avançada.  

O envolvimento dos gânglios linfáticos é um fator prognóstico fundamental no cancro da mama. O ensaio OSNA (One-Step Nucleic Acid Amplification) fornece uma avaliação precisa e rápida das metástases do gânglio sentinela, quantificando as cópias de ARNm CK19. Ao contrário da histopatologia convencional, a técnica OSNA permite a tomada de decisões intraoperatórias, otimizando os resultados cirúrgicos e reduzindo as esvaziamentos ganglionares desnecessários. 

Após a cirurgia, iniciou um regime combinado de terapia hormonal com inibidores de CDK4/6, concebido para prevenir a progressão da doença maligna, visando a desregulação do ciclo celular. Reconhecendo o risco elevado de recorrência associado ao cancro da mama luminal B, o seu oncologista optou por uma estratégia de monitorização vigilante. Quando surgiram sinais imagiológicos precoces de recorrência, o oncologista utilizou a tecnologia de biópsia líquida para avaliar o estado mutacional do ESR1 através da análise do ADN tumoral circulante (ctDNA). Esta abordagem minimamente invasiva permitiu a deteção rápida de mutações de resistência emergentes, permitindo a adaptação oportuna do seu plano de tratamento para uma terapia mais direcionada e apropriada.  

Apesar do tratamento cirúrgico e/ou sistémico primário, até 30% das doentes com cancro da mama sofrem recorrência. A biópsia líquida, particularmente a análise de ctDNA, emergiu como uma solução minimamente invasiva para a monitorização em tempo real da progressão da doença, da resposta à terapia e das mutações de resistência. O  Plasma-SeqSensei Breast Cancer IVD Kit utiliza o sequenciamento de nova geração (NGS) para fornecer uma deteção altamente sensível e quantitativa de mutações de ctDNA, capacitando os oncologistas com dados oportunos para intervenções de oncologia de precisão. 

Ao longo do seu percurso de tratamento, a monitorização contínua do ctDNA desempenhou um papel fundamental na avaliação da resistência à terapia e da progressão da doença. A capacidade de detetar alterações moleculares em tempo real facilitou uma abordagem verdadeiramente personalizada aos seus cuidados, garantindo ajustes terapêuticos oportunos. 

As mutações BRCA1 e BRCA2 representam fatores de risco genéticos bem caracterizados para os cancros da mama, do ovário e da próstata. O SureSeq™ Germline Breast Cancer + CNV Panel (RUO*) fornece uma cobertura de sequenciamento abrangente de BRCA1, BRCA2 e outros genes críticos (ATM, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN), oferecendo informações valiosas para a investigação clínica sobre a avaliação do risco de cancro hereditário e sobre o tratamento personalizado. Aproximadamente 15% dos cancros da mama exibem amplificação de HER2, o que se correlaciona com um curso de doença mais agressivo, mas também oferece uma oportunidade de tratamento direcionado. As sondas CytoCell^® FISH facilitam a deteção precisa de HER2 (ERBB2), FGFR1, TOP2A, MET, EGFR e RB1, apoiando os oncologistas na identificação de opções de terapia direcionada e na avaliação de marcadores prognósticos. 

Em maio de 2025, a doente celebra três anos de sobrevivência livre de doença – um testemunho dos avanços no diagnóstico molecular, na oncologia de precisão e na tecnologia de biópsia líquida. O seu caso destaca a importância de integrar o perfil molecular, a monitorização em tempo real e as estratégias de tratamento personalizadas para melhorar os resultados do cancro da mama. Ao integrar a subtipagem molecular, a monitorização em tempo real por biópsia líquida e as terapias direcionadas, os médicos podem aumentar a eficácia do tratamento, melhorar os resultados de sobrevivência e minimizar a morbilidade relacionada com o tratamento. O seu percurso exemplifica como o diagnóstico molecular de ponta continua a transformar os cuidados oncológicos, oferecendo esperança e prognósticos melhorados para doentes em todo o mundo. 

*SureSeq™: Apenas para investigação (RUO). Não se destina a procedimentos de diagnóstico.  
Distribuidor EMEA: Sysmex Europe SE · www.sysmex-europe.com 
Fabricante OSNA: Sysmex Corporation· www.sysmex.co.jp  
Fabricante MammaTyper^®: Cerca Biotech GmbH · www.cercabiotech.com 
Fabricante Plasma-SeqSensei: Sysmex Inostics GmbH · www.sysmex-inostics.com 
Fabricante CytoCell^® (CytoCell^® é uma marca registada da Cytocell Ltd.): Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
Fabricante SureSeq™: Oxford Gene Technology IP Limited · www.ogt.com 
O contacto do seu representante local da Sysmex está disponível em www.sysmex-europe.com/contacts